Prænatal diagnose er en række tests og undersøgelser, der giver information om fosteret. De fleste babyer fødes sunde og raske, men ultralyd, CUB, NIPT, fostervandsprøve og moderkageprøver kan fortælle dig, om fosteret har visse abnormiteter eller sygdomme.

Prænatal diagnostik er en samlet betegnelse for forskellige undersøgelser og tests, der kan udføres under graviditeten for at opdage forskellige abnormiteter hos fosteret. Prænatal diagnostik kan give information om abnormiteter i organerne eller fosterets genetiske sammensætning. Den nuværende ultralydsteknologi kan opdage mange organabnormiteter, men ikke alle. Sammen med genetisk analyse kan vi finde frem til fosterets genetiske sammensætning.

Der er forskellige grunde til, at folk vælger at få foretaget en fosterdiagnostik. Nogle har en familiehistorie med arvelige sygdomme og ønsker at se, om fosteret er bærer af denne sygdom, mens andre er bekymrede og ønsker at forberede sig ved at indsamle så mange oplysninger som muligt. Det vigtige er at beslutte, hvordan man vil forholde sig til resultatet. Kan du acceptere en sandsynlighedsberegning, eller er du en person, der har brug for et 100 % svar? Hvad ville du gøre, hvis der blev opdaget en kromosom- og/eller organafvigelse?

Alle former for fosterdiagnostik er helt frivillige i Sverige, og det er i sidste ende den gravide kvindes valg, hvordan hun vil forholde sig til resultaterne.

Størstedelen af alle børn, der fødes, er sunde og raske. Kun omkring 2% fødes med en eller anden form for organmisdannelse eller kromosomafvigelse. Den mest almindelige kromosomafvigelse er trisomi 21, bedre kendt som Downs syndrom. Du har altid ret til både mundtlig og skriftlig information om fosterdiagnostik, lige fra de muligheder, som fosterdiagnostik kan give, til de begrænsninger og risici, som abnormiteten kan medføre. Hver region har sine egne retningslinjer for, hvilken type fosterdiagnostik der tilbydes.

Prænatal diagnose - hvilke tests kan man lave?

Mange undrer sig over, hvilke metoder der bruges til fosterdiagnostik. Ud over rutinemæssig ultralyd, som tilbydes alle i Sverige, er det almindeligt at foretage fosterdiagnostik via KUB, men der er også andre muligheder.

- Rutinemæssig ultralyd udføres normalt af en jordemoder og finder sted omkring 19-20 uger af graviditeten og viser for eksempel, hvor længe en graviditet har varet. Hvis du ikke har fået en dato ifølge ultralyden på tidspunktet for en KUB, fastsættes din forventede fødselsdato nu. Den rutinemæssige ultralyd viser også, hvor mange fostre der er i livmoderen, der foretages organscreening, moderkagen kontrolleres, fostervandet måles, og fosterets bevægelser registreres.
- KUB er en kombineret ultralyds- og blodprøve af den gravide kvinde. Den beregner sandsynligheden for Downs syndrom og to andre kromosomafvigelser. KUB kan foretages mellem uge 11+0-13+6. Testen øger ikke risikoen for abort.
- NIPT indebærer, at der tages en blodprøve fra den gravide kvinde fra uge 10+0 (graviditetsuge 11). På den måde kan man med stor nøjagtighed se eventuelle abnormiteter i fosterets kromosomer. Hvis du ikke ved præcis, hvilken uge du er i (dvs. hvis du ikke har fået IVF eller en tidlig ultralydsscanning), er det også nødvendigt med en ultralydsscanning for at bestemme længden af din graviditet. Prøven vil derefter blive sendt til analyse, og du kan få resultater for flere kromosomer end dem, der indgår i KUB-testen. Testen øger ikke risikoen for abort.
- Fostervandsprøve tilbydes, f.eks. hvis en af de ovennævnte metoder har vist en øget sandsynlighed for en genetisk abnormitet hos fosteret, eller hvis en af forældrene er bærer af en arvelig sygdom. Sammen med moderkagetest er disse test de mest pålidelige (næsten 100%), og de kaldes invasive test. En tynd nål føres ind i livmoderen, og der tages en prøve af fostervandet, som sendes til analyse. Det tager ca. to uger at analysere prøven. Fostervandsprøven foretages tidligst i uge 15+0. Der er en lille øget risiko for spontanabort*.
- Prøve af moderkage er et alternativ til fostervandsprøve. Moderkageprøver kan udføres fra uge 11+0, men det kan være nødvendigt at udføre dem senere afhængigt af moderkagens placering. Processen er den samme som ved en fostervandsprøve, men prøven tages fra moderkagen. Det tager ca. to uger at få et resultat. Der er en lille øget risiko for spontanabort*.

*Den øgede risiko for abort ved invasiv prøvetagning skønnes at være mindre end 1/200.

Er du nysgerrig efter at vide mere om moderkagen? Læs mere her!