Fosterdiagnostik är olika tester och undersökningar som ger information om fostret. De allra flesta barn föds friska, men med ultraljud, KUB, NIPT, fostervattensprov och moderkaksprov kan du få veta om fostret har vissa avvikelser eller sjukdomar.

Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för olika undersökningar och tester som kan göras under en graviditet för att upptäcka olika fosteravvikelser. Fosterdiagnostik kan ge information om avvikelser i fostrets organ eller arvsanlag. Det går med dagens ultraljudsteknik att upptäcka många organavvikelser, men inte alla. Tillsammans med genetisk analys kan vi få reda på fostrets genetiska uppsättning.

Anledningarna till varför man väljer att göra fosterdiagnostik varierar. Vissa har ärftliga sjukdomar i släkten och vill se om fostret bär på denna sjukdom, medan andra är oroliga och vill förbereda sig genom att inhämta så mycket information som möjligt. Det viktiga är att ta ställning till hur du hanterar resultatet. Går det att acceptera en sannolikhetsberäkning, eller är du en person som behöver ett hundraprocentigt svar? Vad skulle du göra om en kromosom- och/eller organavvikelse skulle upptäckas?

All form av fosterdiagnostik är helt frivillig i Sverige och det är i slutändan den gravidas val hur hen tar ställning till resultatet.

Majoriteten av alla barn som föds är friska. Endast omkring 2% föds med någon form av organmissbildning eller kromosomavvikelse. Den vanligaste kromosomavvikelsen är trisomi 21, mer känd som Downs syndrom. Du har alltid rätt till både muntlig och skriftlig information om fosterdiagnostik. Informationen innehåller allt ifrån de möjligheter som fosterdiagnostik kan erbjuda, till begränsningar och risker som den eventuellt upptäckta avvikelsen kan medföra. Alla regioner har egna riktlinjer kring vilken typ av fosterdiagnostik som erbjuds.

Fosterdiagnostik – vilka undersökningar kan man göra?

Många undrar vilka metoder som används vid fosterdiagnostik. Bortsett från rutinultraljudet som alla erbjuds i Sverige, så är det vanligt att man utför fosterdiagnostik via KUB, men det finns även andra alternativ.

• Rutinultraljud utförs i regel av en barnmorska och sker omkring graviditetsvecka 19-20 och visar tex hur länge en graviditet har pågått. Har du inte fått en datering enligt ultraljud vid ev KUB, sätts ditt beräknade förlossningsdatum nu. Rutinultraljudet visar även hur många foster det är i livmodern, organscreening utförs, kontroll av moderkakan sker, fostervattenmängd mäts och fosterrörelser registreras.
• KUB är ett kombinerat ultraljud och blodprov från den gravida. Här beräknas sannolikheten för Downs syndrom och två andra kromosomavvikelser. KUB kan göras mellan vecka 11+0-13+6. Provet innebär ingen ökad risk för missfall.
• NIPT innebär att ett blodprov tas på den gravida från vecka 10+0 (graviditetsvecka 11). Här går det att med hög tillförlitlighet att se eventuella avvikelser i fostrets kromosomer. Om du inte vet exakt vilken vecka du är i (dvs inte gjort IVF eller ett tidigt ultraljud), behövs även ett ultraljud för att fastställa graviditetslängd. Provet skickas sedan för analys och du kan få svar på fler kromosomer än de som ingår i KUB-testet. Provet innebär ingen ökad risk för missfall.
• Fostervattenprov erbjuds till exempel om något av de ovanstående metoderna visat på en ökad sannolikhet för genetisk fosteravvikelse eller om någon av föräldrarna bär på en ärftlig sjukdom. Tillsammans med moderkaksprov är dessa prov de mest tillförlitliga (nästintill 100%), och kallas för invasiv provtagning. En tunn nål förs in i livmodern och tar ett prov på fostervattnet som sedan skickas för analys. Provet tar ca två veckor att få svar på. Fostervattenprov görs tidigast i vecka 15+0. Ger en liten ökad risk för missfall*.
• Moderkaksprov är ett alternativ till fostervattenprov. Moderkaksprov kan göras från vecka 11+0, men kan behöva göras senare beroende på moderkakans placering. Processen liknar den för fostervattenprov, men provet tas på moderkakan. Provet tar ca två veckor att få svar på. Ger en liten ökad risk för missfall*.

*Den ökade risken för missfall vid invasiv provtagning beräknas vara mindre än 1/200.

Är du nyfiken på moderkakan? Läs mer här!