Alt hvad du behøver at vide om NIPT

Sponsoreret af Fostertest.se

Med den vidunderlige nyhed om en ny baby kan de fleste kommende forældre blive udfordret af følelser som angst og tålmodighed. Mange spørger sig selv, om de virkelig er gravide, og vil gerne vide, om barnet i deres mave er sundt og har det godt. Ved at foretage NIPT via en simpel blodprøve kan du få svar på disse spørgsmål allerede i første trimester.

Du er ved at begive dig ud på den største rejse, mange mennesker nogensinde tager: rejsen til at blive forælder. Det kan føles fantastisk, skræmmende, svært og vidunderligt på samme tid, især i de første dage, før du ved mere om graviditeten og fosteret i din livmoder. NIPT er tilgængelig så tidligt som i uge 11 (10+0) for at finde ud af sandsynligheden for, at det barn, du venter, har en af de mest almindelige kromosomafvigelser.
Harmony NIPT

Hvad er NIPT?

Under graviditeten indeholder moderens blod korte fragmenter af DNA fra fosteret/moderkagen. Ved at tage en blodprøve fra moderen og analysere DNA'et kan man sammenligne forholdet mellem de forskellige kromosomer. Før blodprøven bør den gravide få foretaget en ultralydsscanning for at få bekræftet graviditetsuge og antal fostre. Dette tilbydes ofte på den samme klinik, hvor blodprøven tages. NIPT er en sikker og nøjagtig form for prænatal diagnose, hvor man kan bestemme sandsynligheden for de mest almindelige kromosomafvigelser.

Trisomier betyder, at der er tre i stedet for to kopier af et kromosom. Den, de fleste kender til, og som er den mest almindelige, er trisomi 21, som fører til Downs syndrom. Mindre almindelige er trisomi 13 (Pataus syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom), som begge forårsager meget alvorlig mental retardering og alvorlige fødselsdefekter.

NIPT eller KUB? Hvordan adskiller de sig fra hinanden, og hvor pålidelige er de?

Både NIPT og KUB udføres på blodprøver med det fælles formål at vurdere sandsynligheden for de mest almindelige kromosomafvigelser. Den største forskel er, at NIPT er en målrettet test, der direkte analyserer fosterets kromosomer. Harmony NIPT finder 99% af alle kromosomafvigelser, der er inkluderet i analysen, med et positivt testresultat (høj sandsynlighed for kromosomafvigelse) for trisomi 13, 18 og 21 i 70 - 90% af tilfældene.

KUB måler koncentrationen af specifikke graviditetshormoner, som sammen med moderens alder og en ultralydsscanning (som måler bredden af spalten i fosterets hals) giver en sandsynlighed for kromosomafvigelse. KUB er ikke så pålidelig og finder 85% af alle kromosomafvigelser, og et positivt testresultat er kun nøjagtigt i 3-10% af tilfældene. Harmony NIPT giver derfor ca. 70 gange færre falske positiver!

KUB er mulig mellem uge 11 og 14, mens NIPT kan udføres fra uge 10 og ikke har nogen maksimumgrænse. I modsætning til KUB kan Harmony NIPT også analysere for abnormiteter i kønskromosomerne og finde ud af, hvilket køn fosteret har.

Hvem kan lave NIPT, og hvor kan jeg lave testen?

Som vordende mor er det altid op til dig at beslutte, om du ønsker at få foretaget fosterdiagnostik eller ej. Afhængigt af hvilken region du bor i, og hvor gammel du er, er det ikke sikkert, at det offentlige sundhedsvæsen tilbyder dig fosterdiagnostik. Hvis din alder er kendt, vil du i de fleste regioner blive tilbudt KUB som en første test. Hvis KUB viser en øget sandsynlighed, kan der tilbydes en anden test i form af NIPT eller invasive tests.

Fordi KUB ikke finder så mange kromosomafvigelser og samtidig giver mange falske testresultater, giver det ikke den samme sikkerhed som et NIPT-resultat. Derfor vælger mange at lave NIPT direkte. Det sker så hos private jordemoder- eller lægepraksisser. På Fostertest.se Du kan nemt bruge kortfunktionen til at finde ud af, hvor du kan lave Harmony NIPT.

Er der forskel på NIPT og NIPT? Hvorfor skal jeg vælge Harmony NIPT?

Der findes flere forskellige mærker af NIPT. Testenes specificitet og sensitivitet varierer fra mærke til mærke. Harmony NIPT har høj specificitet, hvilket resulterer i 12 gange færre falske positiver sammenlignet med nogle andre NIPT-mærker. Harmony er det mest undersøgte mærke med næsten tre millioner analyser udført på verdensplan. Når et testresultat er negativt (lav sandsynlighed for kromosomafvigelse), er det korrekt i mere end 99,99% af tilfældene. Der anbefales ikke yderligere testning.

Abnormiteter i kønskromosomerne (abnormiteter på X- og Y-kromosomerne) er en gratis mulighed for Harmony NIPT, en analyse, der ikke tilbydes af alle andre NIPT-mærker. I modsætning til nogle andre mærker måler Harmony desuden altid fosterfraktionen for at sikre, at blodprøven rent faktisk indeholder nok DNA fra fosteret. Dette er et vigtigt kvalitetstrin. Forskellen mellem NIPT og NIPT er derfor betydelig.

Hvad er føtal fraktion?

Fosterfraktionen er forholdet mellem DNA fra fosteret og fra kvinden i blodprøven. Fosterfraktionen stiger generelt i løbet af graviditeten og varierer afhængigt af flere parametre såsom igangværende infektion, kropsvægt og biologisk mellem forskellige gravide kvinder.

I tilfælde af en lav fosterfraktion betyder det, at blodprøven simpelthen ikke indeholder nok DNA fra fosteret til at give et pålideligt resultat. For de NIPT-teknikker, der mangler dette vigtige kvalitetstrin, kan resultatet kun afspejle moderens egne kromosomer. Derfor bliver resultaterne ofte givet på det falske grundlag, at der forventes en sund pige. For Harmony NIPT, som måler fosterfraktionen, betyder det, at der i ca. 4% af tilfældene skal foretages en gratis gentest inden for to uger for at give et pålideligt resultat.

Hvad gør jeg, hvis der er sandsynlighed for en kromosomafvigelse?

Hvis NIPT'en viser en høj sandsynlighed for kromosomafvigelser, er det op til forældrene at beslutte, hvordan de vil gå videre. Den sundhedsperson, der har ordineret NIPT'en, vil rådgive dig og forklare dine muligheder. Det første skridt er normalt at bekræfte resultatet via invasiv prøvetagning, dvs. fostervandsprøve eller moderkageprøve.

Ved en fostervandsprøve fører man en nål ind i livmoderen via maven og suger noget vand ud for at få celler og andre genetiske oplysninger om fosteret. Moderkageprøven fungerer på samme måde, hvor der udtages væv fra moderkagen. Med begge disse tests følger en øget risiko for abort. Det er derefter helt op til den gravide kvinde og hendes eventuelle partner at beslutte, hvad der skal ske med oplysningerne, med hjælp fra sundhedspersonale undervejs.

Life Genomics er det største private NIPT-laboratorium i Norden og har tilbudt NIPT siden 2015. Analysen udføres på et klinisk laboratorium i Göteborg, som er akkrediteret af det nationale akkrediteringsorgan Swedac. Akkrediteringen giver øget sikkerhed og sikrer, at analysen lever op til de høje kvalitetskrav. Life Genomics arbejder tæt sammen med det schweiziske firma Roche Diagnostics, som har udviklet Harmony NIPT. Prøvetagningen foregår altid på udvalgte jordemoder- eller lægeklinikker, hvor blodprøverne derefter sendes til Life Genomics.

Bestil tid til Harmony NIPT HER!