Allt du behöver veta om NIPT

Sponsrat av Fostertest.se

Med den fantastiska nyheten om tillökning kan de allra flesta blivande föräldrar utmanas i känslor som oro och tålamod. Många ställer sig frågan om man verkligen är gravid och vill veta att bebisen i magen är frisk och mår bra. Genom att göra NIPT via ett enkelt blodprov kan du få vägledning i dessa frågor redan i första trimestern.

Du är på väg in i den största resan många någonsin gör: resan mot att bli förälder. Det kan kännas fantastiskt, läskigt, svårt och härligt på samma gång, särskilt den första tiden innan du vet mer om graviditeten och fostret i magen. NIPT kan du göra redan från vecka 11 (10+0) för att få reda på sannolikheten huruvida bebisen du väntar har någon av de vanligaste kromosomavvikelserna.
Harmony NIPT

Vad är NIPT?

Vid en graviditet innehåller mammans blod korta fragment av DNA från fostret/moderkakan. Genom att ta ett blodprov från mamman och analysera DNA, jämförs förhållandet mellan de olika kromosomerna. Innan blodprovet bör den gravida göra en ultraljudsundersökning för att säkerställa graviditetsvecka och antal foster. Detta erbjuds ofta på samma klinik där blodprovet tas. NIPT utgör en ofarlig och träffsäker typ av fosterdiagnostik för att ta reda på sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna.

Trisomier innebär att det finns tre, istället för två, kopior av en kromosom. Den som de flesta brukar känna till och som är mest förekommande, är trisomi 21 som leder till Downs syndrom. Mindre vanliga är trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) som båda orsakar mycket grav utvecklingsstörning och svåra missbildningar.

NIPT eller KUB? Hur skiljer de sig åt och hur tillförlitliga är de?

Både NIPT och KUB görs utifrån blodprov med gemensamt syfte att bedöma sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna. Den stora skillnaden är att NIPT är ett målinriktat test som direkt analyserar fostrets kromosomer. Harmony NIPT hittar 99% av alla kromosomavvikelser som är inkluderade i analysen, där ett positivt provsvar (hög sannolikhet för kromosomavvikelse) för trisomi 13, 18 och 21 stämmer i 70 – 90% av fallen.

För KUB mäts koncentrationen av särskilda graviditetshormoner, som tillsammans med mammans ålder och ett ultraljud (där bredden på vätskespalten i fostrets nacke mäts) ger en sannolikhetssiffra för kromosomavvikelse. KUB är inte lika tillförlitligt och hittar 85% av alla kromosomavvikelser, där ett positivt provsvar endast stämmer i 3 – 10% av fallen. Harmony NIPT ger därmed ungefär 70 gånger färre falska provsvar!

KUB är möjligt att göra mellan vecka 11 och 14, medan NIPT kan göras från vecka 10 och inte har någon maxgräns. Till skillnad från KUB kan Harmony NIPT även analysera för könskromosomavvikelser samt ta reda på fostrets kön.

Vem kan göra NIPT och var kan jag göra testet?

Det är alltid du som är blivande mamma som bestämmer om du vill genomgå fosterdiagnostik eller inte. Beroende på vilken region du bor i och hur gammal du är, är det inte säkert att den offentliga vården erbjuder dig fosterdiagnostik. Om du har åldern inne, innebär det i de allra flesta regioner att du blir erbjuden KUB som ett första test. Om KUB visar på en förhöjd sannolikhet, kan ett andra test i form av NIPT eller invasiva tester erbjudas.

Eftersom KUB inte hittar lika många kromosomavvikelser, och samtidigt ger många falska provsvar, ger det inte samma trygghet som ett NIPT resultat. Därför finns det många som väljer att göra NIPT direkt. Detta görs då hos privata barnmorske- eller läkarmottagningar. På Fostertest.se kan du enkelt använda kartfunktionen för att hitta var du kan göra Harmony NIPT.

Är det skillnad på NIPT och NIPT? Varför ska jag välja Harmony NIPT?

Det finns flera olika märken på NIPT. Hur specifika och känsliga testen är skiljer sig mellan olika märken. Harmony NIPT har hög specificitet vilket leder till att det ger 12 gånger färre falska provsvar jämfört med vissa andra märken av NIPT. Harmony är det mest välstuderade märket med närmare tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) stämmer det i mer än 99,99% av fallen. Här rekommenderas ingen ytterligare provtagning.

Könskromosomavvikelser (avvikelser på X- och Y-kromosomen) är ett kostnadsfritt tillval för Harmony NIPT, en analys inte alla andra NIPT märken erbjuder. Dessutom mäter Harmony till skillnad från vissa andra märken alltid den fetala fraktionen, för att säkerställa att blodprovet faktiskt innehåller tillräckligt med DNA från fostret. Detta är ett viktigt kvalitetssteg. Skillnaden mellan NIPT och NIPT är därmed stor.

Vad är fetal fraktion?

Fetal fraktion är förhållandet mellan DNA från fostret och kvinnan som finns i blodprovet. Den fetala fraktionen ökar generellt under graviditeten och varierar beroende på flera parametrar så som pågående infektion, kroppsvikt och rent biologiskt mellan olika gravida kvinnor.

Vid låg fetal fraktion betyder det att blodprovet helt enkelt inte innehåller tillräckligt med DNA från fostret för att kunna ge ett tillförlitligt resultat. För de NIPT-tekniker som saknar detta viktiga kvalitetssteg kan resultatet endast återspegla mammans egna kromosomer. Därmed ges ofta resultat på felaktiga grunder att man väntar en frisk flicka. För Harmony NIPT, som mäter fetal fraktion, innebär det i ungefär 4% av fallen att ett kostnadsfritt omprov behöver tas inom två veckor för att ge ett säkert resultat.

Vad gör jag om det finns en sannolikhet för kromosomavvikelse?

Om NIPT skulle visa en hög sannolikhet för kromosomavvikelser är det upp till föräldrarna att välja hur man vill gå vidare. Den vårdpersonal som ordinerat NIPT kommer att ge dig besked och förklara era alternativ. Det första steget brukar vara att säkerställa resultatet via invasiv provtagning, alltså fostervattenprov eller moderkaksprov.

Vid fostervattenprov sticker man in en nål i livmodern via magen och suger ut lite vatten för att ta del av celler och annan genetisk information om fostret. Moderkaksprov fungerar liknande där man suger ut vävnad från moderkakan. Med båda dessa test följer en ökad risk för missfall. Sedan är det helt upp till den gravida och eventuell partner att välja vad man gör med informationen, givetvis med hjälp av vårdpersonal under vägens gång.

Life Genomics är det största privata NIPT-labbet i Norden och har erbjudit NIPT sedan 2015. Analysen görs på ett kliniskt labb i Göteborg, ackrediterat av det nationella ackrediteringsorganet Swedac. Ackrediteringen ger ökad trygghet och säkerställer att analysen når upp till de höga kvalitetskrav som ställs. Life Genomics har ett nära samarbete med schweiziska Roche Diagnostics som utvecklat Harmony NIPT. Provtagning sker alltid hos utvalda barnmorske- eller läkarmottagningar, där blodprover sedan skickas till Life Genomics.

Boka besök för Harmony NIPT HÄR!